CarrierMap Screening – Är jag en genetisk sjukdomsbärare?

Med den snabba utvecklingen av ämnesområdet börjar forskare veta allt mer om genetiska sjukdomar och effekterna av vårt DNA. Pionjärer och ledare för reproduktiv genetisk testning, ReprogeneticsSM, RecombineSM och Genesis GeneticsSM, har gått samman som CooperGenomicsSM för att ge genetiska tester och tjänster för varje steg i fertilitetsresan.

Varför behöver jag genetisk bärare screening?

Om du planerar en graviditet är ditt framtida barns hälsa definitivt av yttersta vikt för dig. Lyckligtvis finns det ett sätt att lära sig om ditt framtida barns hälsa innan de ens föds eller innan du ens blir gravid. Det görs med att använda CarrierMapSM genetisk bärare screening, som också används av Procrear Assisted Human Reproduction Center och andra IVF kliniker i Spanien Skär äggdonatorer. Genom att analysera ditt DNA-prov, genetiska bärare skärmar etablera om du bär några genetiska sjukdomar. Bärare visar vanligtvis inga symtom på det genetiska tillstånd de bär men kan utsättas för en högre risk att föda ett barn som påverkas av detta tillstånd. Således kan operatörsscreening vara ett värdefullt verktyg under familjeplaneringsprocessen, vilket ger viktig information om risk, även före graviditeten. Att veta det Nu kan vi upptäcka genanomalier före graviditeten ger familjer och har revolutionerat personlig medicin. Tack vare denna testning kan kvinnor som genomgår IVF med donatorägg också minska sannolikheten för att föda avkommor som påverkas av genetiska anomalier. CarrierMap genetisk bärarskärm är en av de mest omfattande skärmarna tillgängliga. Den har utvecklats till fastställa risken för överföring av mer än 3 hundra genetiska sjukdomar och är lämplig för män och kvinnor i någon etnisk bakgrund. CarrierMap testar ett blodprov för att hjälpa till att ta reda på vilka förändringar, eller varianter, förekommer i DNA och avgöra om det finns en ökad risk för att ha avkomma med en ärftlig genetisk störning som Fabrys sjukdom, cystisk fibros eller Wiskott-Aldrich syndrom, etc.

Vem är CarrierMap testning för?

Denna typ av screening är lämplig för kvinnor och män som planerar en familj eller tidigt under graviditeten, samt äggdonatorer. Läkare rekommenderar bärare screening även till de fertilitetspatienter och donatorer som inte har haft någon medicinsk historia av genetiska sjukdomar som körs i sin familj. Varför? Vad som är intressant och överraskande är att även 80% av barnen födda med en genetisk sjukdom inte har någon inspelad familjehistoria av det specifika tillståndet. Också, äggbanker som Procrear Egg Bank utföra operatör screening tester på alla oocyt donatorer och bedöma resultaten innan även acceptera dem i donatorprogrammet. Detta minskar, men eliminerar inte, risken för att föda ett barn som påverkas med en genetisk sjukdom som ingår på skärmen. EggDonationVänner har bett Procrear representant att ge oss lite mer insikt om CarrierMap testning de använder på sin fertilitetsklinik.

EDF: Testar du äggdonatorer och äggmottagare med CarrierMap?

ProcrearFrån: Varje levande människa bär normalt flera genetiska mutationer och egenskaper som är anledningen till vår genetiska variation. Men många av oss bär genetiska mutationer som, när de förs vidare till våra barn, kan orsaka allvarliga genetiska sjukdomar. Tack vare modern avancerad vetenskap, genomik kan vi nu screena patienter och donatorer för dessa mutationer och upptäcka dessa gener. Detta är särskilt viktigt för patienter i vår klinik som vill genomgå fertilitetsbehandling med donatorägg. Sådan screening är också en viktig del av processen för donatorval på Procrear. Det ger våra patienter mer förståelse för deras genetiska smink. Procrear specialister utför detta test på alla kandidater för givare och vi kan avgöra mer än 300 mutationer av 34 huvudsakliga genetiska sjukdomar. Vi utför CarrierMap på alla givare, för att upptäcka och utesluta allvarliga genetiska sjukdomar. Vår urvalsprocess är mycket noggrann – Procrear accepterar inte donatorer med dessa mutationer. I själva verket accepterar vi endast en tredjedel av donatorkandidaterna. Med hjälp av Carrier Map/Recombine kan patienterna också bestämma sig för att ha genetisk matchning gjort med sin partners spermaprov eller med ett spermadonatorprov. Detta för att se till att utesluta oönskade mutationer.

EDF: Varför har du bestämt dig för att använda denna lösning? Vad ger det till patienterna? Varför rekommenderar du det?

ProcrearFrån: Vår fertilitetsklinik syftar till att ge det bästa urvalet av friska donatorer till alla patienter. Tack vare användningen av CarrierMap möjliggörs ett sådant noggrant urval, och i kombination med Procrears moderna och avancerade teknik kan vi hjälpa oss att uppnå bästa resultat i fertilitetsbehandlingar vi utför. Carrier screening ger Procrears patienter möjlighet att ha en mycket specialiserad genetisk utvärdering av deras genetiska smink och fatta välgrundade beslut om deras framtida fertilitetsbehandling. Detta är en av anledningarna till att internationella patienter lockas till vår klinik.

Hur fungerar operatör screening?

Den genomsnittliga personen bär 3 -5 sjukdomsframkallande genförändringar, kända som varianter. Om båda föräldrarna bär samma recessiva genetiska tillstånd, finns det ett 25 % risk att uppfatta avkomma som påverkas av detta tillstånd. Här är där CarrierMap skärmen kommer in. Testet letar efter förändringar i kvinnliga och manliga gener som i kombination kan öka risken för att bli gravid med ett genetiskt tillstånd som allvarligt kan påverka deras utveckling. Några av de genetiska sjukdomar som kan upptäckas av CarrierMap är:

• cystisk fibros
• SCD
• Tay-Sachs sjukdom
• Koppar transportstörningar
• icke-syndromisk hörselnedsättning och dövhet: GJB2-relaterade
• och många fler.

Hur kan jag dra nytta av CarrierMap-skärmen?

Om du planerar IVF-behandling med egna oocyter, lär du dig så mycket du kan om dina gener kommer att göra dig mer medveten om de möjliga alternativen. Om du är på grund av en IVF-cykel med givare ägg, är det viktigt att fråga om givaren genomgick operatör screening, som CarrierMap. CarrierMap kan visa om du (eller din givare) är en bärare eller en icke-bärare, berättar om din risk att passera på en genetisk anomali. Det är viktigt att komma ihåg att bärare vanligtvis inte visar några symtom på den genetiska sjukdomen de bär. Det är därför genetisk screening som denna är så viktig för varje kvinna och man som försöker starta en familj. Fördelarna med dessa tester kan innefatta:

• Din egen komfort – känslan av att du har gjort allt du kan för att ta reda på om din framtida bebis kan vara frisk kan ge dig tröst och frid,
• veta dina alternativ – Om du överväger fertilitetsbehandling som IVF kan det vara till stor hjälp att känna till resultaten av den genetiska skärmen. Detta kan påverka fertiliteten behandling typ du kommer att ha. Om du råkar ha några genetiska problem kan flera IUI inte vara den bästa lösningen för dig. IVF kan visa sig vara den bästa metoden. Dina embryon kan fortfarande testas före överföring.
• Vila säker att du inte bär någon allvarlig genetisk mutation – om skärmen bekräftar att du kommer att kunna planera din fertilitetsresa bättre. Å andra sidan, om du båda bär samma genetiska mutation, kan du diskutera alternativa fertilitetsrutter med din fertilitetsspecialist.
• Kunskap är att stärka Att veta alla dina alternativ i förväg kan vara till hjälp för att förstå vad som väntar i framtiden och hjälpa dig att fatta välinformerade beslut om framtida välbefinnande för dina nära och kära.

Den största fördelen med genetisk testning är att känna till den potentiella risken och att kunna fatta välgrundade beslut om din fertilitetsresa. Om du funderar på hälsan hos ditt framtida barn och vill utforska genetisk operatör screening, besök CooperGenomics webbplats.