Preimplantation genetisk diagnos vid IVF Riga

Preimplantation genetisk diagnos

Man tror att genetiska sjukdomar växer snabbt över hela världen. Ändå är det viktigt att veta att antalet sjukdomar inte ökar, men diagnostiska förmågor blir mycket mer tillgängliga, liksom nya genetiska sjukdomar, detekteras. Möjlighet att ange namnet på sjukdomen ger ibland familjen en möjlighet att välja en viss behandlingsmetod, men i de flesta fall är det bara möjligt att klargöra prognosen eller förutse risken för sjukdomskomplikationer. Tills nu, även om föräldrarna visste om den ökade risken för genetiska sjukdomar för deras avkomma, var det inte möjligt att undvika det. Den tidigaste diagnosen för barnet var möjligt att definiera under prenatal diagnostik, och om diagnosen har bekräftats, familjen stod inför ett allvarligt val – att avsluta graviditeten eller spara, vet att barnet inte kommer att födas frisk. Båda dessa beslut är komplexa och känslomässigt svåra att acceptera. För närvarande har en metod som gör det möjligt att genomföra genetisk analys av embryon innan deras implantation i livmoderhalsen blivit tillgänglig i Lettland, vilket undviker risken för vissa genetiska avvikelser i avkomman. Denna metod kallas preimplantation genetisk diagnos (PGD). PGD metod erbjuds till familjer som har en hög risk för genetiska avvikelser i avkomma, samt om de sjukdomsframkallande mutationerna identifierades. För den familj där barnet föddes med en genetisk störning finns det många obesvarade frågor. Det är svårt att förstå hur det är möjligt för två friska föräldrar att ha en bebis med en genetisk sjukdom, det är inte klart hur hög risken för sjukdom för framtida barn i denna familj och hur dessa risker kan minimeras. För att förstå hur genetiska sjukdomar ärvs, bör man komma ihåg att vid tidpunkten för fusion av gameter barn får två fulla uppsättningar genetisk information – en från mamma och en från pappa. Denna information ger också fel (mutationer), men oftast påverkar de inte barnets utveckling, och personen känner inte sin närvaro under sin livstid eftersom de ärvs från endast en förälder. Några av mutationerna är lättare, den andra – svårare; vissa manifesterar sig i vuxen ålder, den andra – även före födseln. Om, utan att veta det, friska föräldrar är bärare av en mutation i en viss gen (för att förutse denna situation är nästan omöjligt på grund av det stora antalet gener, och hälsan hos bärare av en mutation vanligtvis inte ändras), kan barnet ärva mutationen från båda föräldrarna. I så fall får han en av de så kallade recessiva genetiska sjukdomar.                                                                                                                                                                                                 Recessiva sjukdomar kan hittas separat jämförelsevis sällsynta, men tillsammans utgör de en betydande del av alla genetiska störningar. I någon grupp människor är vissa recessiva sjukdomar vanligare, andra – ganska sällsynta. De vanligaste recessiva störningarna i Lettland är cystisk fibros, fenylketonuri, recessiv hörselnedsättning, Alpha-1 antitrypsinbrist och spinal muskulös atrofi. Vid recessiv sjukdom är risken att ärva denna sjukdom för nästa barn 25%. Ibland är en mutation så stark att den kan orsaka sjukdom hos en individ, som ärvde endast en kopia. Sådana sjukdomar kallas DominantNär ett barn föds med denna sjukdom, genom att undersöka föräldrarna noggrant, kan samma patologi också upptäckas i en av dem. Men en manifestation av samma sjukdom kan variera avsevärt hos föräldrar och barn, vilket påverkar livslängden och livskvaliteten. Om en av föräldrarna har en dominerande sjukdom är risken att ärva den för avkomman 50%. De vanligaste dominerande sjukdomarna i Lettland är Neurofibromatos, Tuberous skleros, Achondroplasia, Alagille syndrom, Huntingtons Chorea, och andra. PGD-metod används också vid genetiska sjukdomar där det finns en hög risk för patologi exakt i avkomman av ett visst kön. Men i sådana fall är det möjligt att göra ganska enkel analys, kontrollera kromosomerna i embryot (preimplantation genetisk screening – PGS) och placera i uterin hålighet embryot, vars kön har ingen risk för genetiska avvikelser. Sådana sjukdomar är till exempel hemofili A och B, Duchenne och Becker muskulös dystrofi, Fragile X kromosomsyndrom och X-länkade mental retardation.

Hur händer detta?

För att göra det möjligt att genomföra PGD-analys, efter att familjen fått genetisk rådgivning, samlas blod för DNA-forskning från föräldrar och någon annan familjemedlem. Detta stadium kan vara upp till 6 månader. Under den perioden utvecklas metoden för embryocellsanalys individuellt för varje familj. Den femte dagen efter förfarandet för artificiell insemination tas några celler från embryot, och embryot genomgår vitrifiering (frysning). Att ta celler från embryot på den femte dagen i livet minskar inte potentialen för dess framtida utveckling. Resultatet av analysen visar vilka av embryona har ärvt mutationen (-s), så att man kan välja friska. Dessutom utförs preimplantation genetisk screening (PGS) för att säkerställa att cellerna i embryot placerade i livmoderhalsen innehåller ett normalt antal kromosomer. Efter att ha utfört denna analys placeras ett friskt embryo i livmodern för att undvika risken för tvillinggraviditet. Om resultatet av analysen visade att familjen har några friska embryon, kommer de att frysas (offras) och sedan kan vänta på sina föräldrar i 10 år. Om du misstänker att du är bärare av någon genetisk sjukdom och vill veta mer om IVF + PGS, kontakta IVF Riga Clinic för mer information.