Hur diagnostisera och behandla för tidig ovariefel (POF)?

Vad är för tidig ovarian misslyckande?

För tidig ovariefel (POF), även känd som primär ovarieinsufficiens (POI) är förlusten av äggstocksfunktion innan en kvinna når 40 års ålder. I extrema fall kan tillståndet påverka kvinnor i tjugoårsåldern eller till och med i tonåren. POF förekommer hos 1 av 1000 kvinnor i åldern 15-29 och 1 av 100 kvinnor i åldern 30-39. När en kvinna påverkas av POF är hennes hormonbalans förvrängd eftersom hennes äggstockar inte producerar normala nivåer av östrogen. Som en följd av detta stoppas ägg regelbundet, perioden stannar. Tyvärr leder detta till infertilitet. För att bli mödrar vänder sig dessa kvinnor till assisterade reproduktionstekniker som IVF eller äggdonation.

Vilka är orsakerna till för tidig ovariefel?

Ursprunget till denna patologi kan variera. Tidigt äggstocksfel kan orsakas av

• genetiska störningar som Turners syndrom eller X-fragile kromosomsyndrom,
• autoimmuna sjukdomar (även thyroidit och Addison sjukdom),
• andra externa agenter som strålbehandling eller kemoterapi.

Tyvärr är orsaken okänd hos de flesta kvinnliga patienter och ovanstående faktorer står för cirka 20-25% av alla fall.

Hur diagnostisera för tidig ovariefel?

På senare år har många studier genomförts för att avslöja de gener som är ansvariga för äggstocksfel. Forskningen inom fertilitetsgenetik har avancerat avsevärt tack vare utseendet på massiv parallellsekvensering eller NGS (nästa generationssekvensering). Denna teknik gör det möjligt att analysera många gener hos olika patienter på ett snabbt och effektivt sätt. De nya generna som identifierats innehåller genetisk information av olika proteiner som reglerar och kontrollerar olika processer i äggstocken, såsom äggstocksutveckling, celldelning och DNA-reparation.

Genetik- och molekylärbiologiavdelningen på Instituto Bernabeu genomförde ett eget utredningsprojekt. De erhållna resultaten tillät kliniken att erbjuda IBgen POF – Ovarian Failure Genetic Study till sina patienter, ett nytt diagnostiskt test där mer än 500 gener analyseras för att identifiera om ditt tillstånd orsakas av en genetisk förändring.

Hittills har studien som utförts på patienter begränsats till karyotypen och X-fragile Syndrome genetisk studie. Det kan inte betonas tillräckligt stora fördelar en korrekt tidig äggstocksdiagnos kan ge till patienter.

• Du kan äntligen upptäcka ursprunget till din infertilitet.
• När det gäller en tidig diagnos kommer du att kunna göra planer för ditt reproduktiva liv, frysa ägg eller schemalägga IVF-behandling.
• Du kommer att få en chans att förhindra problem i samband med tidig klimakteriet som osteoporos, kardiovaskulära problem, torrt ögonsyndrom och ögonyta sjukdom, eller låg sköldkörtelfunktion.
• Du kan också utöka studien till dina kvinnliga släktingar (dotter, systrar, kusiner). Om de har ärvt samma genetiska mutation, kommer de att kunna fatta välgrundade beslut om deras hälsa och reproduktiva liv.

Var kan jag få diagnosen och behandlas för ett dåligt äggstocksvar?

De fattiga svaren oberoende enhet, på Instituto Bernabeu, har ett tvärvetenskapligt team och den mest avancerade tekniken för diagnos av tidig äggstocksfel och dess specialister kan ge dig en rad terapeutiska lösningar. Som patient kommer du att kunna få tillgång till olika diagnostiska verktyg som specifika laboratorietester, 4D ultraljudsskanningar för äggstocks- och livmoderforskning, genetiska markörtester, prognos och Array-CGH.

Hur kan för tidig ovariefel behandlas?

på At at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at at Instituto Bernabeu, Poor Ovarian Reserve Unit är en pionjär i forskningen om behandlingarna till POF. Där kan du dra nytta av diagnostiska verktyg och ytterligare behandlingar som

• genetiska prediktorer som hjälper dig och dina kvinnliga släktingar att planera sitt reproduktiva liv,
• anpassade stimuleringsprotokoll baserat på farmakogenetiska framsteg och förbättra ditt svar på hormoner,
•  förbättra äggstocks ömhet till luteal fas stimulering,
•  Använda patientens egen plateletrik plasma (PRP) att aktivera den vilande follikeln och öka antalet ägg,
•  frysa dina ägg under några cykler under en längre tid och sedan genomgå mjuka protokoll.

Dessa tekniker har utformats speciellt för patienter med POF och erbjuder mycket lovande resultat hos patienter som annars inte skulle ha något annat val än att överväga givaräggbehandling.

Om du oroar dig för infertilitetsstress och det känslomässiga bagaget som kommer med POF, kan du vara säker på att specialisterna på Instituto Bernabeu har mycket erfarenhet av att hantera många komplexa fall och förstå dåliga svarspatienter. Lite empati går långtOm du vill veta mer om att diagnostisera och behandla POF, kontakta patientvården Instituto Bernabeu.